डीएनए क्या करता है?

डीएनए आनुवांशिक जानकारियों के संरक्षक और आनुवांशिक निर्देशों के वाहक होते है। ये मैसेज बहुत ही हिफाजत के साथ कॉपी करके एक कोशिका से दूसरे कोशिका (cell) और एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पहुंचाते जाते है।

डीएनए कैसे बनता है?

नया डीएनए मॉलिक्यूल तब बनता है जब आजाद होने वाला कोई प्रोटीन कुंडली के धागों को अलग कर देता है। जिससे सीढ़ीनुमा डंडे भी अलग हो जाते है। कुंडली का हर धागा अपने पिछले साथी का नकल होता है । इस तरह दो एक जैसे डीएनए मॉलिक्यूल बन जाते है। जीन्स का Reproduction इसी तरह होता है और वो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पहुँचते है।

डीएनए में बदलाव कैसे होता है?

जब जिंदा कोशिकाओं का बंटवारा होता है, तो दोनों हिस्सों को डीएनए की एक कॉपी मिलता है। एक खास तरह की प्रोटीन Proof Reading करता है ताकि सही letters का चुनाव हो । जिससे की डीएनए की कॉपी में कोई गड़बड़ न हो, मगर perfect तो कोई नहीं होता है। कभी-कभार proof reading में कोई गलती हो जाती है और जेनेटिक instruction में बदलाव आ जाता है।<br>इस मामूली सी घटना का परिणाम बड़े पैमाने पर सामने आता है। जैसे कि – त्वचा के रंग मे भिन्नता, शारीरिक बनावट में भिन्नता आदि ।

डीएनए टेस्ट में क्या किया जाता है?

समान्यतः जो डीएनए टेस्ट होता है, उसमें माता-पिता, परिवार, खानदान, वंश या फिर जातीय समूह का पता लगाया जाता है। दूसरे शब्दों में कहें तो डीएनए टेस्ट का मतलब होता है – आनुवांशिक सम्बन्धों का पता लगाना।<br>डीएनए जांच के लिये व्यक्ति के खून, बाल, त्वचा और एमनियोटिक फ्लुइड आदि का सैंपल लिया जाता है । (गर्भावस्था में भ्रूण के चारों ओर जो तरल पदार्थ होता है उसे एमनियोटिक फ्लुइड कहा जाता है।)<br>डीएनए टेस्ट ज़्यादातर इलाज़ और आपराधिक मामलों में खास जानकारी जुटाने के उद्देश्य से किया जाता है। इसके अलावा उतराधिकार और संपत्ति के विवादों को या दूसरी तरह की भावनात्मक गुत्थियों को सुलझाने के लिये भी किया जाता है।

डीएनए टेस्ट [आनुवंशिक परीक्षण]: क्या, कैसे, अर्थ एवं फ़ायदे..!

इस लेख में हम डीएनए टेस्ट (DNA Test) पर सरल एवं सहज चर्चा करेंगे एवं इससे संबंधित कई महत्वपूर्ण पहलुओं को समझने का प्रयास करेंगे।

इस लेख को अंत तक जरूर पढ़ें और डीएनए की बेहतर समझ के लिए डीएनए पर लिखी हमारे अन्य महत्वपूर्ण लेखों को भी पढ़ें। नियमित अपडेट के लिए हमारे फ़ेसबुक पेज को लाइक कर लें।

विषय सूची

डीएनए क्या होता है?

हमारा शरीर खरबों कोशिकाओं से बना है और हरेक कोशिका में एक केंद्रक (Nucleus) होता है, और उस न्यूक्लियस में डीएनए पाया जाता है।

दरअसल DNA यानी कि Deoxyribonucleic acid (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) असल में एक मॉलिक्यूल (अनु) है, जो किसी मुड़ी हुई लंबी सीढ़ी या दोहरी कुंडली (Double Helix) की तरह होता है। इस सीढ़ी के डंडे चार अलग-अलग तरह के छोटे मॉलिक्यूल्स से बने होते है, जिन्हे न्यूक्लियोटाइड (Nucleotide) कहा जाता है।

इन चारों न्यूक्लियोटाइडों को एडेनिन (adenine), ग्वानिन (guanine), थाइमिन (thymine) और साइटोसिन (cytosine) कहा जाता है और यही हमारे जेनेटिक अल्फाबेट के अक्षर है।

इस अक्षर की खास तरह की जमावट या संगठन से सारे जिंदा चीज़ को निर्देश मिलते है। जैसे कि – कैसे बढ़ना है, कैसे चलना है, कैसे खाना है, कैसे पचाना है, एवं कैसे प्रजनन करना है इत्यादि।

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डीएनए टेस्ट क्या है?

डीएनए टेस्ट (DNA Test) को आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) भी कहा जाता है। यह एक प्रकार का चिकित्सा परीक्षण है, जो जीन (Gene), गुणसूत्र (chromosomes) या प्रोटीन (Protein) में परिवर्तन की पहचान करता है। एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम एक संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या इनकार कर सकते हैं या किसी व्यक्ति के आनुवंशिक विकार के विकास या गुजरने की संभावना को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण या डीएनए टेस्ट में निम्नलिखित परिवर्तनों की खोज की जाती है:

जीन (Gene) – जीन परीक्षण के तहत, जीन में भिन्नता (म्यूटेशन) की पहचान करने के लिए डीएनए अनुक्रमों का अध्ययन किया जाता है। जीन परीक्षण संकीर्ण या बड़े दायरे में हो सकते हैं, जैसे कि एक व्यक्तिगत डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक (न्यूक्लियोटाइड) का अध्ययन, एक या अधिक जीन का अध्ययन, या किसी व्यक्ति के सभी डीएनए (जिसे उनके जीनोम (genome) के रूप में जाना जाता है) का विश्लेषण।

क्रोमोसोम (chromosomes) – क्रोमोसोमल आनुवंशिक परीक्षण (Chromosomal genetic testing) के तहत, पूरे क्रोमोसोम या डीएनए की लंबी लंबाई का विश्लेषण किया जाता है, यह देखने के लिए कि क्या बड़े आनुवंशिक परिवर्तन हुए हैं, जैसे कि क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति (copy), जो आनुवंशिक स्थिति का कारण बनती है।

प्रोटीन (protein) – जैव रासायनिक आनुवंशिक परीक्षण (Biochemical genetic testing) के तहत, प्रोटीन या एंजाइम की मात्रा या गतिविधि स्तर का अध्ययन किया जाता है; असामान्यताएं डीएनए में परिवर्तन का संकेत दे सकती हैं जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक विकार होता है।

वंशावली डीएनए परीक्षण (Genealogy DNA Testing) – आनुवंशिक वंशावली में उपयोग किया जाने वाला एक डीएनए-आधारित परीक्षण है, जो किसी व्यक्ति के जातीय मिश्रण का अनुमान लगाने के लिए, पैतृक वंशावली संबंधों को खोजने या सत्यापित करने के लिए या फिर किसी व्यक्ति के जीनोम के विशिष्ट स्थानों को देखने आदि के लिए किया जाता है।

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डीएनए टेस्ट या आनुवंशिक परीक्षण की उपयोगिता

डीएनए टेस्ट या आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति की आनुवंशिक पृष्ठभूमि के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। आनुवंशिक परीक्षण के उपयोग में निम्नलिखित चीज़ें शामिल हैं:

नवजात स्क्रीनिंग (newborn screening) – जन्म के तुरंत बाद नवजात स्क्रीनिंग का उपयोग आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए किया जाता है, ताकि जीवन में जल्दी इलाज किया जा सकता है।

नैदानिक परीक्षण (clinical test) – इसका उपयोग किसी विशिष्ट आनुवंशिक या गुणसूत्र स्थिति की पहचान करने या उसे रद्द करने के लिए किया जाता है। कई मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग निदान (diagnosis) की पुष्टि करने के लिए किया जाता है, जब शारीरिक संकेतों और लक्षणों के आधार पर किसी विशेष स्थिति का संदेह होता है। नैदानिक परीक्षण जन्म से पहले या किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है।

वाहक परीक्षण (carrier testing) – इस प्रकार का परीक्षण उन व्यक्तियों के लिए किया जाता है, जिनके पास आनुवंशिक विकार का पारिवारिक इतिहास है। यदि माता-पिता दोनों का परीक्षण किया जाता है, तो परीक्षण एक जोड़े के आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है।

प्रसव पूर्व परीक्षण (prenatal test) – जन्म से पहले भ्रूण (embryo) के जीन या गुणसूत्रों (chromosomes) में परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रकार के परीक्षण की जाती है, यदि इस बात का खतरा बढ़ जाता है कि बच्चे को आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी विकार होगा। कुछ मामलों में, प्रसवपूर्व परीक्षण एक जोड़े की अनिश्चितता को कम कर सकता है या उन्हें गर्भावस्था के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकता है। हालाँकि, यह सभी संभावित वंशानुगत विकारों और जन्म दोषों की पहचान नहीं कर सकता है।

प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण (Preimplantation test) – इसे प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (Preimplantation genetic diagnosis) भी कहा जाता है। यह एक विशेष तकनीक है, जो किसी विशेष आनुवंशिक या गुणसूत्र विकार वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम कर सकती है।

इसका उपयोग उन भ्रूणों में आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किया जाता है, जो इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) जैसी सहायक प्रजनन तकनीकों (Assisted Reproductive Technologies) का उपयोग करके बनाए जाते हैं।

दरअसल, इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन में एक महिला के अंडाशय (ovary) से अंडे की कोशिकाओं को निकाला जाता है और उन्हें शरीर के बाहर शुक्राणु कोशिकाओं (Sperm Cell) के साथ निषेचित (fertilized) किया जाता है।

प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण करने के लिए, इन भ्रूणों से कम संख्या में कोशिकाओं को लिया जाता है, और कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया जाता है। फिर आगे चलकर भ्रूण को गर्भावस्था शुरू करने के लिए गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।

पूर्व-लक्षण परीक्षण (pre-symptom test) – पूर्व-लक्षण प्रकार के परीक्षण का उपयोग, उन विकारों से जुड़े जीन उत्परिवर्तन (gene mutation) का पता लगाने के लिए किया जाता है, जो जन्म के बाद प्रकट होते हैं।

ये परीक्षण उन लोगों के लिए सहायक हो सकते हैं जिनके परिवार के किसी सदस्य को आनुवंशिक विकार है, लेकिन परीक्षण के समय स्वयं विकार की कोई विशेषता नहीं है। ऐसे में यह परीक्षण उन उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है, जो किसी व्यक्ति के आनुवंशिक आधार के साथ विकारों के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, जैसे कि कुछ प्रकार के कैंसर।

पूर्व-लक्षण परीक्षण के परिणाम किसी व्यक्ति के विशिष्ट विकार के विकास के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं और चिकित्सा देखभाल के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

फोरेंसिक परीक्षण (forensic examination) – कानूनी उद्देश्यों के लिए किसी व्यक्ति की पहचान करने के लिए फोरेंसिक परीक्षण, डीएनए अनुक्रमों* (DNA sequences) का उपयोग करता है। ऊपर वर्णित परीक्षणों के विपरीत, रोग से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए फोरेंसिक परीक्षण का उपयोग नहीं किया जाता है। इस प्रकार का परीक्षण अपराध या आपदा पीड़ितों की पहचान कर सकता है।

इस तरह का टेस्ट किसी संदिग्ध व्यक्ति को खारिज कर सकता है या उसे फंसा सकता है, या लोगों के बीच जैविक संबंध स्थापित कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण रक्त, बाल, त्वचा, एमनियोटिक द्रव (गर्भावस्था के दौरान भ्रूण को घेरने वाला द्रव), या अन्य ऊतक के नमूने पर किया जाता है। उदाहरण के लिए, बुक्कल स्मीयर (buccal smear) नामक एक प्रक्रिया गाल की अंदरूनी सतह से कोशिकाओं का एक नमूना एकत्र करने के लिए एक छोटे ब्रश या कपास झाड़ू का उपयोग करती है।

नमूना (sample) को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां तकनीशियन संदिग्ध विकार के आधार पर गुणसूत्रों, डीएनए या प्रोटीन में विशिष्ट परिवर्तनों की तलाश करते हैं। प्रयोगशाला किसी व्यक्ति के डॉक्टर या अनुवांशिक परामर्शदाता को लिखित रूप में परीक्षण के परिणामों की रिपोर्ट करती है, या अनुरोध किए जाने पर सीधे रोगी को रिपोर्ट करती है।

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आनुवंशिक परीक्षणों के परिणामों का क्या अर्थ होता है?

आनुवंशिक परीक्षणों के परिणाम हमेशा सीधे नहीं होते हैं, जो अक्सर उन्हें व्याख्या और व्याख्या करने के लिए चुनौतीपूर्ण बना देता है। इसलिए, रोगियों और उनके परिवारों के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के संभावित अर्थ के बारे में प्रश्न पूछें।

एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम (Positive test results) का मतलब है, कि प्रयोगशाला ने एक विशेष जीन, गुणसूत्र, या प्रोटीन में परिवर्तन पाया। परीक्षण के उद्देश्य के आधार पर, यह परिणाम निदान की पुष्टि कर सकता है, जैसे कि यह संकेत दे सकता है कि एक व्यक्ति एक विशेष आनुवंशिक प्रकार का वाहक है।

एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम का मतलब है कि प्रयोगशाला को जीन, गुणसूत्र, या प्रोटीन में ऐसा परिवर्तन नहीं मिला जो स्वास्थ्य या विकास को प्रभावित करने वाला है। यह परिणाम यह संकेत दे सकता है कि कोई व्यक्ति किसी विशेष विकार से प्रभावित नहीं है, एक विशिष्ट आनुवंशिक प्रकार का वाहक नहीं है, या किसी निश्चित बीमारी के विकसित होने का जोखिम नहीं है।

हालांकि, यह संभव है कि परीक्षण में बीमारी पैदा करने वाले आनुवंशिक परिवर्तन छूट गए हों क्योंकि कई परीक्षण उन सभी आनुवंशिक परिवर्तनों का पता नहीं लगा सकते हैं जो किसी विशेष विकार का कारण बन सकते हैं। एक नकारात्मक परिणाम की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षण, या बाद की तारीख में पुन: परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

कुछ मामलों में, एक परीक्षा परिणाम कोई उपयोगी जानकारी नहीं दे सकता है। इस प्रकार के परिणाम को गैर-सूचनात्मक (non-informational), या अनिर्णायक (inconclusive) कहा जाता है।

गैर-सूचनात्मक परीक्षण के परिणाम कभी-कभी होते हैं क्योंकि सभी के डीएनए में सामान्य, प्राकृतिक भिन्नताएं होती हैं, जिन्हें बहुरूपता (polymorphism) कहा जाता है, जो स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती हैं।

एक गैर-सूचनात्मक परिणाम एक विशिष्ट निदान की पुष्टि या इनकार नहीं कर सकता है, और यह संकेत नहीं दे सकता है कि किसी व्यक्ति में विकार विकसित होने का जोखिम बढ़ गया है या नहीं। कुछ मामलों में, परिवार के अन्य प्रभावित और अप्रभावित सदस्यों का परीक्षण इस प्रकार के परिणाम को स्पष्ट करने में मदद कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण की लागत क्या है, और परिणाम प्राप्त करने में कितना समय लगता है?

परीक्षण की प्रकृति और जटिलता के आधार पर आनुवंशिक परीक्षण की लागत अलग-अलग होती है, साथ ही क्लीनिक के आधार पर भी लागत में अंतर हो सकता है। इसीलिए ये कुछ हजारों से लेकर लाखों तक हो सकता है। यदि एक से अधिक परीक्षण आवश्यक हैं या सार्थक परिणाम प्राप्त करने के लिए परिवार के कई सदस्यों का परीक्षण किया जाना चाहिए तो लागत बढ़ जाती है।

और अगर समय की बात करें तो, नमूना लेने की तारीख से, परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में कुछ दिनों से लेकर हफ्तों तक का समय लग सकता है। आज हजारों किस्म की डीएनए टेस्ट मौजूद है।

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आनुवंशिक परीक्षण या डीएनए टेस्ट के क्या लाभ हैं?

आनुवंशिक परीक्षण यह पता करने में महत्वपूर्ण हो सकता है कि क्या परिणाम जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक या नकारात्मक हैं। परीक्षण के परिणाम अनिश्चितता से राहत की भावना प्रदान कर सकते हैं और लोगों को उनकी स्वास्थ्य देखभाल के प्रबंधन के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

कुछ परीक्षा परिणाम लोगों को बच्चे पैदा करने के बारे में निर्णय लेने में भी मदद कर सकते हैं। एवं नवजात शिशु की जांच से आनुवंशिक विकारों की पहचान जीवन में जल्दी की जा सकती है, ताकि इलाज जल्द से जल्द शुरू किया जा सके। कुछ मामलों में असली माता-पिता, पति या अभिभावक की पहचान की जा सकती है। एवं इसका इस्तेमाल मानव या जातीय नस्ल की पहचान करने के लिए की जा सकती है।

कुल मिलाकर यही था डीएनए टेस्ट, उम्मीद है समझ में आया होगा। डीएनए से संबंधित अन्य महत्वपूर्ण लेखों को अवश्य पढ़ें एवं इसे शेयर जरूर करें।

डीएनए क्या करता है?
डीएनए आनुवांशिक जानकारियों के संरक्षक और आनुवांशिक निर्देशों के वाहक होते है। ये मैसेज बहुत ही हिफाजत के साथ कॉपी करके एक कोशिका से दूसरे कोशिका (cell) और एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पहुंचाते जाते है।
डीएनए कैसे बनता है?
नया डीएनए मॉलिक्यूल तब बनता है जब आजाद होने वाला कोई प्रोटीन कुंडली के धागों को अलग कर देता है। जिससे सीढ़ीनुमा डंडे भी अलग हो जाते है। कुंडली का हर धागा अपने पिछले साथी का नकल होता है । इस तरह दो एक जैसे डीएनए मॉलिक्यूल बन जाते है। जीन्स का Reproduction इसी तरह होता है और वो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पहुँचते है।
डीएनए में बदलाव कैसे होता है?
जब जिंदा कोशिकाओं का बंटवारा होता है, तो दोनों हिस्सों को डीएनए की एक कॉपी मिलता है। एक खास तरह की प्रोटीन Proof Reading करता है ताकि सही letters का चुनाव हो । जिससे की डीएनए की कॉपी में कोई गड़बड़ न हो, मगर perfect तो कोई नहीं होता है। कभी-कभार proof reading में कोई गलती हो जाती है और जेनेटिक instruction में बदलाव आ जाता है।
इस मामूली सी घटना का परिणाम बड़े पैमाने पर सामने आता है। जैसे कि – त्वचा के रंग मे भिन्नता, शारीरिक बनावट में भिन्नता आदि ।
डीएनए टेस्ट में क्या किया जाता है?
समान्यतः जो डीएनए टेस्ट होता है, उसमें माता-पिता, परिवार, खानदान, वंश या फिर जातीय समूह का पता लगाया जाता है। दूसरे शब्दों में कहें तो डीएनए टेस्ट का मतलब होता है – आनुवांशिक सम्बन्धों का पता लगाना।
डीएनए जांच के लिये व्यक्ति के खून, बाल, त्वचा और एमनियोटिक फ्लुइड आदि का सैंपल लिया जाता है । (गर्भावस्था में भ्रूण के चारों ओर जो तरल पदार्थ होता है उसे एमनियोटिक फ्लुइड कहा जाता है।)
डीएनए टेस्ट ज़्यादातर इलाज़ और आपराधिक मामलों में खास जानकारी जुटाने के उद्देश्य से किया जाता है। इसके अलावा उतराधिकार और संपत्ति के विवादों को या दूसरी तरह की भावनात्मक गुत्थियों को सुलझाने के लिये भी किया जाता है।